Un traitement révolutionnaire a permis à six enfants sourds, âgés de 1 à 11 ans, de faire l’expérience de l’audition pour la première fois. Les enfants, tous nés avec une mutation génétique empêchant la production d’une protéine auditive essentielle, ont participé à des groupes expérimentaux en Chine et aux États-Unis.
Les scientifiques ont administré une version du gène, connue sous le nom d’otoferline (OTOF), dans l’oreille interne, incitant les cellules à produire la protéine précédemment manquante, selon le Daily Mail. Après 26 semaines de traitement, les niveaux auditifs des enfants se sont améliorés jusqu’à atteindre 70 pour cent de la normale.
Des progrès notables ont été observés dès six semaines de traitement. Des vidéos montrent un enfant d’un an répondant à son nom pour la première fois, et une autre fille articulant des mots comme père, mère, grand-mère, sœur et « Je t’aime », ce qu’elle ne pouvait pas faire auparavant.
Aissam Dam, 11 ans, a entendu pour la première fois cette semaine à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) après avoir reçu un traitement – ce qui constitue une première aux États-Unis.
Selon Zheng-Yi Chen, DPhil, professeur à la Harvard Medical School et auteur de l’étude sur les expériences chinoises, une déficience auditive non traitée chez les enfants peut entraîner un développement cérébral anormal.
La thérapie génique, déjà approuvée pour des pathologies telles que la drépanocytose et l’hémophilie sévère, est désormais explorée pour la surdité héréditaire. Dans le monde , environ 34 millions d’enfants souffrent de surdité ou de perte auditive, les gènes représentant jusqu’à 60 pour cent des cas.
Dam, qui est née « profondément sourde », et cinq enfants en Chine partagent une anomalie très rare dans leur gène OTOF, entraînant un gène défectueux qui entrave la production d’otoferline. L’otoferline est une protéine cruciale nécessaire aux « cellules ciliées » de l’oreille interne, chargées de convertir les vibrations sonores en signaux chimiques envoyés au cerveau .
Les anomalies du gène Otoferlin sont rares et constituent un à huit pour cent des cas de perte auditive à la naissance.
En octobre, Dam a subi une intervention chirurgicale pour soigner sa surdité. La procédure consistait à soulever partiellement son tympan et à injecter un virus inoffensif, modifié pour transporter des copies fonctionnelles du gène de l’otoferline, dans le liquide interne de sa cochlée.
Par conséquent, les cellules ciliées de son oreille interne ont commencé à produire la protéine qui leur manquait auparavant, leur permettant ainsi de fonctionner correctement.
Près de quatre mois après le traitement d’une oreille, l’audition de Dam s’est considérablement améliorée, ne laissant subsister qu’une perte auditive légère à modérée. Selon un communiqué de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), Dam « entend littéralement un son pour la première fois de sa vie ».
Le Dr John A. Germiller du CHOP a déclaré que la thérapie génique pour la perte auditive, un objectif poursuivi depuis plus de deux décennies, est désormais devenue une réalité. Le succès de la correction d’une anomalie génétique rare dans le cas de Dam pourrait ouvrir la voie à de futures applications ciblant plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez l’enfant.
